Linfoistiocitosi emofagocitica familiare (FHL): serie casistica monocentrica anni 1990-2020

La Linfoistiocitosi Emofagocitica (HLH) è una condizione rara e potenzialmente fatale, caratterizzata da un'iperattivazione del sistema immunitario. Questa sindrome può manifestarsi in forma primaria, come nel caso della Linfoistiocitosi Emofagocitica Familiare (FHL), o secondaria a patologie reumatologiche, come la Sindrome da Attivazione Macrofagica (MAS). L'accumulo di macrofagi e linfociti nei tessuti porta a una tempesta citochinica, causando gravi manifestazioni cliniche. La mortalità è elevata, con oltre il 10% dei pazienti che muore entro due mesi dalla diagnosi. La comprensione di questa condizione è fondamentale per migliorare le strategie terapeutiche e i risultati clinici.

L'obiettivo principale di questo studio è analizzare il decorso clinico e l'outcome dei pazienti con FHL trattati presso l'Istituto Giannina Gaslini dal 1990 al 2020. Un obiettivo secondario è il confronto con un campione di pazienti con MAS, per evidenziare le differenze nella presentazione clinica. La raccolta di dati clinici, genetici e laboratoristici è stata effettuata su 26 pazienti con FHL, con l'intento di fornire un quadro dettagliato della malattia e delle sue implicazioni terapeutiche.

Lo studio ha utilizzato un approccio retrospettivo per valutare le caratteristiche cliniche e genetiche dei pazienti. Sono stati analizzati i protocolli di terapia e i risultati del trapianto di cellule staminali emopoietiche (HSCT). La sopravvivenza è stata calcolata utilizzando le curve di Kaplan-Meier, permettendo di confrontare l'outcome dei pazienti con FHL e MAS. Questo approccio metodologico ha fornito dati significativi sulla prognosi e sull'efficacia delle terapie adottate.

I risultati hanno mostrato un'overall survival a 5 anni del 57,7% per i pazienti con FHL. La sopravvivenza a 5 anni per i pazienti sottoposti a HSCT è stata significativamente più alta (81,2%) rispetto a quelli non sottoposti (11,1%). Inoltre, è emersa una maggiore prevalenza di splenomegalia e interessamento neurologico nei pazienti con FHL rispetto a quelli con MAS. Questi dati evidenziano l'importanza di un approccio terapeutico tempestivo e mirato per migliorare l'outcome dei pazienti.

La Linfoistiocitosi Emofagocitica rimane una condizione a elevato rischio di mortalità. I dati ottenuti in questo studio sono in linea con la letteratura esistente, confermando l'importanza del trapianto di cellule staminali emopoietiche come opzione terapeutica principale. L'uso di Emapalumab, un anticorpo monoclonale anti-IFNγ, rappresenta una potenziale alternativa alla chemioterapia pre-trapianto. La continua ricerca e l'analisi dei dati clinici sono essenziali per migliorare le strategie di trattamento e la qualità della vita dei pazienti affetti da questa sindrome complessa.